Alta prevalencia de deficiencia en la reparación de desajustes (dMMR) en cánceres gastrointestinales en México

Los cánceres gastrointestinales (GI) presentan un pronóstico desfavorable y representan una gran proporción de los nuevos casos de cáncer en México. Identificar pacientes con dMMR es esencial debido a la disponibilidad de inmunoterapias efectivas para esta alteración molecular. Sin embargo, el cribado universal para dMMR en estos cánceres es poco común, y su prevalencia no ha sido estudiada de manera prospectiva en el país.

Materiales y métodos

El cribado universal para dMMR inició en marzo de 2024 en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, incluyendo cánceres de esófago, estómago, páncreas, tracto biliar, intestino delgado, colon y recto. Las muestras se analizaron mediante inmunohistoquímica para los marcadores MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6. Se incluyeron pacientes consecutivos independientemente de edad, estadio clínico o historial médico. Este reporte presenta resultados de los primeros seis meses del programa.

Resultados

En el análisis de 161 cánceres GI, la prevalencia de dMMR fue del 9.3% (n=15). Los tumores con mayor prevalencia fueron:

• Cáncer gástrico: 13.3% (2/15).

• Cáncer de colon: 12.1% (7/58).

• Cáncer pancreático: 11.1% (4/36).

• Cáncer de vías biliares: 8.3% (2/24).

Se observó una deficiencia combinada de MLH1/PMS2 en el 60% (9/15) de los casos y deficiencia aislada de PMS2 y MSH2 en el 20% (3/15) y el 13.3% (2/15), respectivamente. No hubo diferencias significativas en edad, género o estadio clínico entre los grupos de pacientes con dMMR, pMMR o sin pruebas realizadas.

El cribado universal mostró una alta prevalencia de dMMR, especialmente en cánceres gástricos, de colon, pancreáticos y de vías biliares. Estos hallazgos subrayan la relevancia de implementar programas de cribado en todos los pacientes con cáncer GI para identificar candidatos a inmunoterapia. Los investigadores destacan que estos esfuerzos son esenciales para mejorar los resultados clínicos en esta población vulnerable.