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🥼 Heterogeneidad de las mutaciones HR+/HER2- en MBC

“Uncovering the Biological Heterogeneity of ESR1-Mutated HR+/HER2-Metastatic Breast Cancer (MBC)” és el título del estudio liderado por Isabel García-Fructuoso, del Hospital Clínic de Barcelona e investigadora del IDIBAPS.

El objetivo principal de su investigación era evaluar las diferencias genómicas, clínicas y evolutivas entre los tumores ESR1-mut y ESR1- en cáncer de mama metastásico (MBC) HR+/HER2-.

Para ello, analizaron 172 pacientes con MBC HR+/HER2- con una aproximación multidimensional:

• 🧫 Secuenciación (NGS) en plasma y tejido tumoral

• 🖥️ Determinación de subtipos con la clasificación PAM50

• 🧬 Análisis fenotípico del ADN tumoral circulante (ctDNA) con la plataforma DNADX.

🔎 ¿Qué encontraron?

• Las mutaciones ESR1 se detectaron en el 40.5% de pacientes, con mayor frecuencia tras la primera línea metastásica (44.1% vs. 21.4%, p = 0.04).

• Las variantes más comunes fueron: D538G, Y537S, Y537N y E380Q.

• Los tumores ESR1-mut mostraron mayor proporción del subtipo Luminal B (54.7% vs. 25.3%, p = 0.01) y más enfermedad visceral (85.7% vs. 68.0%, p = 0.03).

• Se asociaron con menor presencia de subtipo HER2-enriched, mutaciones en TP53 y ERBB2.

• En ctDNA, se observó menor prevalencia del grupo TF-low y subtipo Basal-related, y mayor frecuencia de Luminal-high y CNA-flat (p = 0.03).

• En más de la mitad de los casos con NGS paralelo en tejido, las mutaciones ESR1 no fueron detectadas en la muestra tumoral.

  
  

✍️ En conclusión…

Los tumores ESR1-mut siguen una evolución distinta, con alta fracción tumoral, rasgos Luminal B y fuerte dependencia hormonal. Su perfil molecular único, con menor carga de mutaciones en TP53 y ERBB2, justifica la exploración de terapias endocrinas personalizadas, especialmente en contextos de resistencia adquirida.

💓 SEXASAT-M: nueva herramienta para evaluar la satisfacción sexual en cáncer de mama metastásico

Josefina Cruz Jurado, del Hospital Universitario de Canarias, presentará “A new method to measure sexual satisfaction in metastatic breast cancer (SEXSAT-M)”. Su equipo ha desarrollado y validado el SEXSAT-M, una nueva versión del cuestionario de satisfacción sexual adaptado a pacientes con MBC, que mide 6 dimensiones clave:

• 🧠 Estado psicológico

• 🫤 Malestar

• 🪞 Imagen corporal

• 💗 Deseo sexual

• 🏥 Cuidados médicos

• 💑 Actividad sexual

227 mujeres de 12 hospitales distintos respondieron el cuestionario, que mostró alta fiabilidad y buena validez estructural.

Este es el primer cuestionario específicamente diseñado para evaluar la sexualidad en pacientes con cáncer de mama metastásico. Sus sólidas propiedades psicométricas lo respaldan como una herramienta útil y fiable en la práctica clínica, permitiendo incorporar la calidad de vida y el bienestar sexual como una prioridad en el abordaje integral de estas pacientes.