Revisión sobre el papel del ADN circulante tumoral en la detección precoz y monitoreo del cáncer de mama

El cáncer de mama sigue siendo una de las principales causas de mortalidad femenina a nivel mundial. A pesar de los avances en métodos diagnósticos y terapéuticos, existe la necesidad de herramientas que permitan una detección más temprana, un monitoreo dinámico de la enfermedad y una evaluación eficaz de la respuesta terapéutica.

👉 En este contexto, el ADN circulante tumoral (ctDNA) emerge como una estrategia prometedora. El ctDNA proviene de fragmentos de material genético liberados por células tumorales al torrente sanguíneo, lo que posibilita su análisis a través de una simple muestra de sangre, minimizando la necesidad de procedimientos invasivos.

¿Cómo hicieron?

Los investigadores realizaron una revisión exhaustiva de estudios publicados en los últimos años que abordaban:

• Técnicas de detección de ctDNA en sangre periférica.

• Correlación entre niveles de ctDNA y estado de la enfermedad.

• Impacto del ctDNA en la evaluación de respuesta a quimioterapia, hormonoterapia y terapias dirigidas.

• Asociación entre persistencia de ctDNA tras tratamiento y riesgo de recaída.

El análisis incluyó estudios retrospectivos y prospectivos, ensayos clínicos en diferentes fases y revisiones sistemáticas.

Principales hallazgos 📈

• Sensibilidad diagnóstica:

  • El ctDNA puede detectar enfermedad residual mínima incluso antes que los métodos de imagen convencionales como la resonancia magnética o PET-TC.

  • Permite identificar mutaciones específicas asociadas a resistencia terapéutica, como mutaciones de ESR1 en cáncer de mama hormonosensible.

  
  

• Monitoreo dinámico:

  • Las fluctuaciones en los niveles de ctDNA correlacionan con la respuesta tumoral.

  • Incrementos en ctDNA pueden preceder en semanas o meses a la progresión clínica evidenciada por imagen.

  
  

• Valor pronóstico:

  • La detección persistente de ctDNA tras tratamientos adyuvantes se asocia a un mayor riesgo de recaída.

  
  

• Aplicaciones prácticas:

  • En ensayos recientes, el uso de ctDNA permitió personalizar terapias en tiempo real, adaptando tratamientos basados en la evolución molecular del tumor.

Implicaciones clínicas y desafíos 🚀

El uso de ctDNA como biomarcador en cáncer de mama representa una oportunidad para implementar estrategias de medicina de precisión, permitiendo adaptar tratamientos antes de que la progresión sea clínicamente evidente.Sin embargo, persisten desafíos técnicos, como la estandarización de métodos de detección, la variabilidad en la liberación de ADN por distintos subtipos tumorales y la necesidad de estudios prospectivos que validen su impacto en supervivencia.

El ctDNA se perfila como una herramienta innovadora para la detección temprana, monitoreo dinámico y personalización del tratamiento en cáncer de mama. La incorporación de esta tecnología en la práctica clínica podría revolucionar el manejo de la enfermedad, permitiendo intervenciones más oportunas y mejores resultados para las pacientes.