Nueva variante de mesotelioma descubierta

Históricamente, el mesotelioma, un cáncer raro y agresivo vinculado principalmente a la exposición al amianto, ha tenido un pronóstico sombrío, con una supervivencia media de 6 a 18 meses tras el diagnóstico. Sin embargo, la investigación liderada por el Dr. Michele Carbone del Centro Oncológico de la Universidad de Hawái y el Dr. David Schrump del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos ha cambiado radicalmente este panorama.

🧬 El hallazgo 

Los investigadores descubrieron que los mesoteliomas causados por mutaciones genéticas hereditarias en el gen BAP1 son fundamentalmente diferentes de los casos esporádicos. Esta variante, a la que han propuesto llamar mesotelioma de bajo grado asociado a BAP1 (L-BAM), es mucho menos agresiva y responde de manera favorable a los tratamientos, incluyendo la cirugía y la quimioterapia. Así, se diferencian de los tumores asociados a la exposición al amianto, que son resistentes a la terapia. 

El equipo del Dr. Carbone, que se extendió de 1999 a 2024, estudió a 47 familias portadoras de la mutación BAP1. Entre 238 portadores, 84 fueron diagnosticados con mesotelioma, una incidencia del 35%. Estos pacientes desarrollaron la enfermedad a una edad relativamente joven y, en un 45,2% de los casos, también padecieron otros tipos de cáncer. A pesar de que los tumores a menudo se presentaban de manera difusa, los investigadores hallaron que podían permanecer inactivos durante años sin la necesidad de terapias agresivas.

También se destacó que los pacientes diagnosticados en etapas tempranas, con la detección y el tratamiento correctos pueden traducirse en una supervivencia de varios años, y en muchos casos, una vida normal.

🔑 La importancia de la detección temprana

El otro estudio independiente, el del equipo del Dr. Schrump, demostró que la gran mayoría de los pacientes con mutaciones BAP1 presentan mesoteliomas sub-clínicos, con características histológicas únicas y una progresión lenta. Estos hallazgos ya han dado lugar a ensayos clínicos (NCT05960773 y NCT06654050) para investigar si agentes epigenéticos orales pueden detener la progresión de la enfermedad.

De hecho, en la investigación se identificaron mesoteliomas ocultos en 39 de los 45 pacientes (87%), y los posteriores análisis en el laboratorio identificaron alteraciones epigenéticas comunes y específicas de mutaciones asociadas al cáncer en fibroblastos normales y células mononucleares de sangre periférica (PBMC) que se correlacionaron con la predilección por el cáncer en sujetos con síndrome de cáncer BAP1.

👐 ¿Qué aporta la investigación?

Este descubrimiento marca un antes y un después en la comprensión y el tratamiento del mesotelioma. Según el Dr. Carbone, es un gran alivio para las familias afectadas, que ahora saben que sus tumores pueden ser tratados, permitiéndoles tener una esperanza real de una vida normal.

Además, los futuros ensayos clínicos aportarán más datos sobre los agentes epigenéticos y la progresión de esta nueva variante de mesotelioma.