La integración de NGS e IHQ mejora la estratificación de riesgo y el tratamiento en cáncer de endometrio
Fecha
20 jun 2025
Resumen
La Dra. Luisa Sánchez Lorenzo y su equipo del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN, Madrid y Pamplona) han presentado durante el congreso ESMO Gynaecological Cancers 2025 los resultados de un estudio que analiza el impacto de integrar la secuenciación de nueva generación (NGS) con la inmunohistoquímica (IHQ) en la estratificación de riesgo y las decisiones de tratamiento en cáncer de endometrio. El objetivo fue evaluar si la reclasificación molecular con ambas técnicas puede cambiar la asignación de riesgo y guiar mejor las estrategias terapéuticas, en línea con las nuevas guías ESGO/ESTRO/ESP.
Autor/a
Dra. Natalia Martínez Medina
La clasificación molecular es clave para predecir el pronóstico y planificar el tratamiento del cáncer de endometrio (EC). Las guías actualizadas recomiendan subtipificar según perfiles moleculares, lo que permite identificar alteraciones accionables y ajustar el riesgo individual. Sin embargo, el uso aislado de IHQ puede no capturar toda la heterogeneidad tumoral. Este estudio propone sumar NGS a la evaluación inicial para refinar la clasificación y su impacto en la toma de decisiones clínicas. 🎯
¿Qué hicieron? 🔍
47 pacientes con cáncer de endometrio.
Clasificación molecular mediante IHQ y posteriormente reevaluación con NGS.
Se analizaron los cambios en la asignación de riesgo y las implicaciones en las decisiones de tratamiento.
Se usaron criterios y guías actualizadas ESGO/ESTRO/ESP.
Características moleculares comunes:
Subtipo molecular (IHQ + NGS) | PIK3CA mutación | ESR1 mutación | HER2 positivo/amplificado | ER positivo |
p53abn (n=7) | 7 (35%) | 0 | 4 (20%) | 7 (35%) |
NSMP (n=16) | 9 (56.2%) | 2 (12.5%) | 1 (6.2%) | 12 (75%) |
dMMR (n=9) | 5 (55.5%) | 0 | 0 | 5 (55.5%) |
POLE (n=2) | 0 | 0 | 0 | 2 (100%) |
Tabla copiada del póster con fines informativos.
📊 ¿Qué encontraron?
La NGS redefine subgrupos y cambia el manejo clínico. NGS reclasificó a 4 pacientes (8,5%), incluyendo 2 con mutaciones POLE, lo que habría cambiado el enfoque terapéutico.
La reclasificación afectó principalmente al grupo NSMP.
PIK3CA fue la mutación más frecuente en NSMP (42,8%), y las mutaciones ESR1 se detectaron solo en NSMP LG/HR+, lo que podría tener relevancia para terapias hormonales futuras.
Amplificación de HER2 en 5 pacientes (80% p53abn).
NGS habría impactado las decisiones terapéuticas en 6 de 36 casos localmente avanzados (16,6%), permitiendo de-escalar tratamiento en 5 pacientes y escalar en 1 caso.
Los diagramas de Sankey (figuras del póster) muestran cómo la adición de NGS modifica la asignación de grupos de riesgo.
🚦🧬 ¿Qué concluyeron?
La integración molecular guía la medicina personalizada
Agregar NGS a la IHQ permite una reclasificación molecular más precisa, especialmente en el grupo NSMP, y revela alteraciones accionables adicionales.
Este enfoque favorece una estratificación de riesgo más ajustada y adapta mejor las decisiones terapéuticas según las guías ESGO/ESTRO/ESP.
La integración de evaluaciones moleculares avanzadas mejora la personalización del tratamiento y puede evitar tanto sobretratamiento como tratamientos insuficientes en cáncer de endometrio.
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