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¿Están las pruebas de la línea germinal al alcance de todos?

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Fecha

31 jul 2023

Resumen

Un estudio permite identificar las lagunas en las pruebas genéticas oncológicas que son fundamentales para garantizar la equidad en el enfoque y tratamiento del cáncer.

La National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomienda que la mayoría de los pacientes con antecedentes personales de cáncer de mama, ovario, endometrio, páncreas, colorrectal y próstata se sometan a pruebas de línea germinal para detectar mutaciones patogénicas que han demostrado tener un impacto positivo en la supervivencia.


El estudio realizado por Kurian y sus colegas reveló que entre 2013 y 2019, solo el 6,8% de los pacientes diagnosticados con uno de los siete tipos de cáncer en California y Georgia, Estados Unidos, se sometieron a pruebas genéticas de línea germinal. Esto resalta una brecha significativa en el acceso a estas pruebas. Las barreras para la realización de estas pruebas incluyen costos elevados, falta de conciencia entre los profesionales médicos, sesgos relacionados con la edad y la raza, así como disparidades en la atención médica hacia grupos étnicos minoritarios debido a la negligencia, falta de conocimiento o prejuicios.


Es crucial destacar que esta falta de igualdad en la realización de pruebas genéticas puede agravar las disparidades en el tratamiento del cáncer y en las tasas de supervivencia de los pacientes. Además, dificulta la participación de algunos pacientes en estudios clínicos valiosos que podrían generar diagnósticos y tratamientos oportunos.


Para aumentar la realización de estas pruebas, es necesario invertir en una atención coordinada que incluya asesoramiento genético, apoyo continuo, programas de seguimiento y acceso a tratamientos. También es fundamental evitar el sobretratamiento y garantizar que los resultados de las pruebas se interpreten correctamente en el contexto del riesgo real de cada paciente.


Antes de considerar a un paciente como candidato para pruebas de perfil genético, se deben tener en cuenta diversos factores, como su capacidad para asistir a las citas médicas, su responsabilidad en el autocuidado, posibles barreras de información y lenguaje, así como las normas sociales y culturales relacionadas con el cáncer y el nivel socioeconómico. Todos estos aspectos permiten un enfoque más completo y preciso de los riesgos y posibles resultados de las pruebas genéticas.


Para comprender plenamente el significado y el valor de estas pruebas, es necesario implementar un enfoque integral que incluya la educación de los profesionales de la salud responsables de su administración y que combine la innovación tecnológica con la promoción de la igualdad de acceso. Esto contribuirá a lograr avances significativos en la atención oncológica y a reducir las disparidades en la atención médica.

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