La comunicación familiar y las pruebas genéticas en supervivientes de cáncer de mama

Un estudio longitudinal realizado examinó la recepción de pruebas genéticas y la comunicación con familiares en mujeres diagnosticadas con cáncer de mama en etapa temprana entre 2014 y 2015. La investigación, que incluyó a 1412 mujeres reportadas en los registros SEER de Georgia y el condado de Los Ángeles, reveló que el 47.4% de las participantes tenían indicaciones para pruebas genéticas en algún momento: el 28% al inicio del estudio y un 19.4% adicional durante el seguimiento. De las mujeres con indicaciones iniciales, el 71.9% se sometieron a pruebas genéticas, en comparación con el 53.3% de las que desarrollaron indicaciones solo en el seguimiento y el 35% de aquellas sin indicaciones.

No se encontraron diferencias significativas en la recepción de pruebas genéticas según la raza o el origen étnico, después de controlar la edad y las indicaciones clínicas (p=0.239). Solo el 3.4% de las supervivientes utilizaron pruebas genéticas directas al consumidor (DTCt) para el cáncer. Además, las mujeres que reportaron una variante patógena (n=62) eran significativamente más propensas a haber hablado con la mayoría o todos sus familiares adultos de primer grado sobre las pruebas genéticas, en comparación con aquellas con una variante de significado incierto (VUS) o un resultado negativo​.

En cuanto a la comunicación familiar, el 62.7% de las mujeres con una variante patógena hablaron con la mayoría de sus familiares adultos, en comparación con el 38.8% de aquellas con una VUS y el 38% con un resultado negativo. Estos hallazgos subrayan la importancia de los resultados clínicos en la decisión de compartir información genética. El estudio también indicó que hubo poca investigación e interés en las pruebas genéticas directas al consumidor, lo que sugiere que estas pruebas no reemplazan las pruebas clínicas entre las supervivientes de cáncer de mama​.

El estudio destaca la necesidad de aumentar el acceso y la utilización de pruebas genéticas y asesoramiento en la supervivencia del cáncer de mama. Aunque las mujeres que se someten a pruebas genéticas suelen comunicar los resultados a sus familiares, muchas que tienen indicaciones clínicas no reciben estos servicios esenciales. A medida que se expande el apoyo para las pruebas genéticas universales, es crucial abordar las barreras y optimizar la comunicación familiar para mejorar la gestión del riesgo genético y la atención al cáncer​.